Palabras clave: fibrosis quística - FQ - patología - pulmonar - crónica - alteraciones - pancreáticas - trastornos - nutrición - enfermedad - salud -
En la Argentina se estima que nacen alrededor de 120 chicos al año con fibrosis quística (FQ), la enfermedad genética letal más frecuente en individuos de raza blanca. Sólo la cuarta parte es diagnosticada. El resto, sin la posibilidad de un tratamiento temprano, compromete su estado general y su pronóstico. De los 500 casos registrados a nivel nacional, la mitad corresponde a la Provincia de Buenos Aires. Pero esto no se relaciona con un mayor número de afectados, sino con un mayor nivel de detección, a partir de la tarea que realiza, el Centro de Referencia Provincial de Fibrosis Quística, que funciona en el Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata, donde se asiste el 80 por ciento de los pacientes bonaerenses. La FQ se detecta a través del test del sudor - que en los pacientes con Fibrosis Quística es muy salado-, un procedimiento que no es costoso ni requiere de alta tecnología, sólo exige entrenamiento. Aún así, el análisis no se hace en todas las localidades bonaerenses, y hay muchas provincias -Jujuy, Formosa, Tucumán, Salta, Catamarca- que, directamente, no lo realizan. ¿Qué es la Fibrosis Quística? La FQ ocurre como resultado de la mutación del gen del mismo nombre que, en su forma normal, controla el ingreso y escape de cloro y sodio (sal) a través de las membranas celulares de las células epiteliales. En los afectados, este gen contiene un error o una falla en su estructura que determina una alteración en su funcionamiento, produciendo la disminución de agua (deshidratación) en las secreciones de las glándulas exócrinas: la salival, del sudor, lagrimal, bronquial e intestinal. La afectación de las glándulas del aparato respiratorio es la más importante ya que hace que el moco bronquial sea más viscoso y difícil de eliminar, razón por la cual durante mucho tiempo a la FQ se la denominó "Mucoviscidosis". El grado de afectación respiratoria es lo que define, en gran parte, el pronóstico y las posibilidades de sobrevida de cada chico, ya que el 95 por ciento de los que fallecen, lo hacen por insuficiencia respiratoria. Si se tiene afectada la glándula del sudor, por ejemplo, perdés mucha sal, pero es poco probable que te enfermes por eso. En cambio, al no poder eliminar el moco bronquial, se acumula en el pulmón, lo infecta, y lo va lastimando. Cada lastimadura que tiene es irreversible, progresiva en el tiempo, y conduce a la muerte precoz por el fallo respiratorio, porque el pulmón no puede cumplir la función vital de incorporar el oxígeno a la sangre. En el caso del páncreas -una glándula mixta, con una función exócrina, la de producir enzimas, y una endócrina, la de producción de insulina-, afecta sólo a la primera en la mayoría de los pacientes. Esto genera trastornos en la absorción de los nutrientes, por lo que, en cada comida y de por vida, requieren enzimas para evitar cuadros de desnutrición. Algunos pacientes pueden llegar a tener diabetes en la adolescencia o adultez. La FQ es una dolencia hereditaria recesiva, es decir que necesita que ambos padres -que son sanos- tengan y transmitan el gen anormal. Se calcula que uno de cada treinta adultos es portador de la enfermedad, pero es necesario que se forme una pareja de portadores para que haya, en cada embarazo, un 25 por ciento de posibilidades de que nazca un hijo afectado. Síntomas y tratamiento Hasta el momento se conocen más de 1000 mutaciones diferentes del gen de la FQ, lo que determina distintos niveles de compromiso de los órganos y sistemas involucrados, y que las manifestaciones clínicas sean variables respecto de su gravedad y su momento de aparición. No obstante, hay algunos signos -como el sudor salado, dificultades en el aumento de peso; deposiciones anormales, pastosas y malolientes; infecciones bronquiales recurrentes, tos crónica- que permiten sospechar la enfermedad. También pueden aparecer obstrucciones intestinales, retraso en las deposiciones durante el período neonatal, afectación hepática; y en algunas personas que llegan a la adultez sin haberse tratado nunca, ni saber que son fibroquísticos, la enfermedad puede producir esterilidad. Un paciente con FQ requiere asistencia integral, porque, además de los medicamentos que deben tomar regularmente para tratar los trastornos respiratorios y nutricionales -y de los antibióticos indicados en caso de procesos infecciosos- es necesario realizar ejercicios kinesiológicos, nebulizaciones, seguir una dieta especial y tener en cuenta una serie de pautas para que la misma sea efectiva. Un Centro único en Latinoamérica El Centro de Referencia Provincial de FQ es, entre sus equivalentes nacionales, el que mejores resultados ha obtenido en términos de pronóstico y estado general de los afectados, según el Registro Argentino de FQ. Además, es el único en el país que cuenta con adecuado soporte nutricional, evitando en general la desnutrición, otra de las manifestaciones de la enfermedad.
- Centro de Referencia